染色体20q12和FOXE1基因遗传变异与中国人群非综合征型唇腭裂遗传易感性的研究 

唇腭裂在我国是一种较为常见的先天性畸形,表现为正常面部结构融合及功能的异常,其发生率约为1-7/1000。不同地区、种族间发病风险具有异质性,亚洲人是最易患该疾病的种族。唇腭裂的根本成因为面部各突起融合异常。面部的发育始于胚胎第三周,在胚胎第七或八周,面部各突起已完成联合,颜面各部分初具人的面型。在面部融合的过程中各面...
南京医科大学  博士论文  2019年 下载次数(29)| 被引次数()

胎儿唇腭裂产前超声诊断及相关指标测量研究 

第一部分胎儿唇腭裂的产前超声诊断目的:探讨产前超声在胎儿唇腭裂中的诊断价值。方法:回顾性分析2014年1月~2017年6月在南京医科大学附属苏州医院产前超声诊断为唇腭裂的603例胎儿的超声声像图特征及合并异常。二维超声通过常规切面检查胎儿颜面部,包括鼻、唇冠状切面、上唇水平横切面、下唇水平横切面、颜面部矢状切面。当二维...
苏州大学  博士论文  2018年 下载次数(96)| 被引次数()

胎儿唇腭裂的三维超声扩展成像与相关基因突变检测及其mRNA表达研究 

唇腭裂畸形是人类最常见的先天发育性缺陷之一,近年来其发病率有上升趋势。唇腭裂不仅造成患儿容貌畸形,而且影响患儿吸吮、吞咽、语言及面部发育等功能。因此,早期产前诊断该病具有十分重要的意义。目前超声检查是胎儿产前诊断的主要手段,超声医学的发展和超声新技术的应用使胎儿畸形的产前诊断率不断提高。但是由于胎儿唇腭裂,...
中国医科大学  博士论文  2007年 下载次数(444)| 被引次数(3)

唇裂唇鼻肌肉系统三维解剖学研究与唇裂功能性修复的有限元生物力学模似 

研究背景关于正常人口轮匝肌的大体解剖、精细解剖等研究已有许多相关研究报道。口轮匝肌及周围相关肌肉在正常人唇鼻部形态中的作用逐渐明确。但是由于缺乏标本、标本不易观察等客观原因,对唇裂口轮匝肌和周围相关肌肉的解剖结构的研究仍然存在很多争议。唇裂功能性修复与唇裂唇鼻部肌肉解剖结构密切相关。想要达到功能性修复的效果,就需要明确...
北京协和医学院  博士论文  2016年 下载次数(247)| 被引次数(4)

平阳霉素治疗后血管畸形的血管构型及细胞收缩表型改变 

血管畸形是婴幼儿常见的先天性血管发育异常性疾病,现代研究认为胚胎期血管发育的紊乱是其可能的病因。目前多采用病变内注射药物硬化治疗或硬化与手术联合治疗血管畸形,已取得良好效果。但对于硬化治疗机理的研究多集中于药物的致纤维化作用以及内皮细胞的改变,对于血管系统的另一重要细胞组成——周细胞在血管畸形发病机制中的作用以及对硬化...
武汉大学  博士论文  2005年 下载次数(192)| 被引次数(0)

中国中部人群非综合征型唇腭裂的遗传学分析 

唇腭裂是一种高发病率的先天性遗传疾病,在胚胎早期发育的过程中,颌面部正常结构的形成异常所致。唇腭裂通常分为综合征型唇腭裂和非综合征型唇腭裂两类,综合征型唇腭裂大多属于单基因遗传疾病,非综合征型唇腭裂属于多基因遗传疾病,并与环境因素的影响有关。 最新的研究发现8q24.21区域在欧洲和美洲人群中与非综合征型唇腭裂有...
武汉大学  博士论文  2014年 下载次数(84)| 被引次数(1)

TGFα、Wnt3基因多态性和环境因素的交互作用与非综合征型唇腭裂的关系研究 

目的:1.调查了解非综合征型唇腭裂发生的危险因素,分析各因素的危险程度; 2.探索TGFα基因TaqI、BamHI和RsaI单核苷酸多态性位点突变与非综合征型唇腭裂易感性的关系; 3.探索Wnt3基因rs142167(A/G)和rs3809857(G/T)单核苷酸多态性位点突变与非综合征型唇腭裂易感性的...
华中科技大学  博士论文  2013年 下载次数(556)| 被引次数(2)

非综合征性唇腭裂患者父母颅面形态学特征的研究 

唇腭裂患者的健康父母表现出一系列的颅面形态学特征。许多学者认为,这种颅面形态学的特征性表现同其子女的发病之间存在着一定的联系,也就是说,唇腭裂患者父母的这种特征性的颅面形态在某种程度上提高了其子女发生唇腭裂的危险性。关于唇腭裂患者父母颅面形态特征的研究不仅有利于我们对唇腭裂高发人群进行较高准确率地认知以...
四川大学  博士论文  2007年 下载次数(150)| 被引次数(0)

中国汉族人群AXIN2和FGF5基因多态性与非综合征型唇腭裂易感性的关联研究 

唇腭裂是颅颌面部一种常见的先天畸形,其发病率因地理位置、社会经济发展程度和种族的不同,具有一定差异性,其发生率大约为1/500-1/1000。其中黄种人主要是亚洲人发病率最高,白种人其次,黑种人最低。流行病学调查表明,我国的发生率为0.182%,是我国主要的出生缺陷之一。通常根据是否存在其他系统或器官的先天畸形,将唇腭...
南京医科大学  博士论文  2014年 下载次数(21)| 被引次数()

环境因素和ABCA4、MAFB候选基因的交互作用与东北汉族人群非综合征型唇腭裂的关联研究 

目的:调查了解非综合征型唇腭裂发生的环境因素,分析各环境因素的影响程度;探索候选基因ABCA4的相关位点rs481931、rs560426的单核苷酸多态性位点突变与东北地区汉族人群非综合征型唇腭裂发病的关系;探索候选基因MAFB的相关位点rs17820943的单核苷酸多态性位点突变与东北地区汉族人群非综合征型唇腭裂发病...
中国医科大学  博士论文  2018年 下载次数(70)| 被引次数()

非综合征唇腭裂的MSX1和IRF6基因突变研究 

研究目的先天性唇腭裂(orofacial cleft, OFC)是口腔临床最常见的先天发育缺陷,其发病率大约为千分之一至千分之二。唇腭裂患者都存在面部美观、功能甚至心理等一系列问题,这些患者往往需要序列治疗,包括外科手术、口腔正畸、语言训练及心理治疗等,由此产生了一系列家庭及社会问题。因此,研究唇腭裂的病因机制,不仅有...
山东大学  博士论文  2016年 下载次数(199)| 被引次数(0)

早期修复腭裂手术效果的研究 

对于腭裂手术何时效果最佳这一问题,学术界进行了长时间大量的研究工作,有关文献浩如烟海,但仍然存在重大分歧,争论的焦点是手术时机的选择,早期手术可获得满意的语言效果,晚期手术可获得接近正常的面部发育,经过数十年坚持不懈的努力,目前,越来越多的学者开始认识到:较之面部发育障碍而言,较为正常的语言能力对于现代人更为重要,因而...
中国协和医科大学  博士论文  2000年 下载次数(130)| 被引次数(1)

经缝牵引成骨术矫正青少年唇腭裂患儿面中部骨骼发育不全的机制研究和长期稳定性研究 

[目的]1.分析经缝牵引成骨术后面中部骨骼、骨缝结构以及牙弓三维形态改变情况,探索经缝牵引成骨术促进面中部骨骼生长前移的机制,进一步优化其在临床中的应用。2.分析经缝牵引成骨术后长期随访过程中面中部骨骼位置变化情况,探讨经缝牵引成骨术后长期骨骼稳定性和复发情况,提出有效预防牵引术后复发的相关策略。3.通过建立犬面中部骨...
北京协和医学院  博士论文  2016年 下载次数(99)| 被引次数(1)

Rathke's囊肿111例病例的临床分析 

目的分析总结了 Rathke s囊肿的临床表现、影像学特征、治疗方式及疗效、复发危险因素,并分析了影像学特征与临床表现、囊肿大小的关系,目的在于提高Rathke s囊肿的诊断和治疗效果。方法回顾性分析了本院2006年1月至2016年12月期间浙江大学医学院附属第二医院收治的111例经过手术治疗,病理证实的Rathke ...
浙江大学  博士论文  2017年 下载次数(182)| 被引次数(1)

单侧唇裂及其继发畸形的应用解剖学和手术学研究 

唇裂是颌面部最常见的先天性畸形。为提高单侧唇裂和单侧唇裂术后继发畸形的手术治疗效果,我们对唇鼻部应用解剖学进行研究,并以之为基础,对Millard Ⅰ式和Millard Ⅱ旋转推进法进行改进,创造性地提出了一个新的肌肉和一个新的结构,即提鼻肌和桃形瓣及一个改进的单侧唇裂修复方法,即桃形瓣旋转推进唇裂修复术,并通过术后效...
中国协和医科大学  博士论文  1993年 下载次数(187)| 被引次数(2)

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