Identification and molecular characterization of two novel mutations of exon 49 in COL1A2 gene in two Chinese families with Osteogenesis Imperfecta 

Osteogenesis imperfecta,or brittle bone disease,are caused by mutations in typeⅠcollagen genes COL1A1 and COL1A2,encoding the proal(I) and proa2(I) chains of...
基因开启未来:新时代的遗传学与科技进步——湖北省遗传…  2009-11-07 下载次数(2)| 被引次数(0)

中国大样本成骨不全症的基因突变谱探索及成骨不全症成人患者的临床特点和双膦酸盐疗效分析 

第一部分中国大样本成骨不全症的基因突变谱探索目的:成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta,OI)是一组有高度遗传和表型异质性的单基因遗传性骨病,以骨量减少、骨脆性增加和反复骨折为主要特点。目前我国O1致病基因和潜在分子机制尚不清楚,相关临床表型研究也较为缺乏。本研究采用新型分子诊断平台,深入探索中国...
北京协和医学院  博士论文  2017年 下载次数(151)| 被引次数(2)

Research Progress of MicroRNAs in osteogenesis imperfecta 

MicroRNAs(miRNAs) are a kind of noncoding RNA of approximately 22 nucleotides which can bind to the untranslated region(UTR) of target mRNA and regulate the sta...
第八届全国医学生物化学与分子生物学第五届全国临床应用…  2013-08-19 下载次数(4)| 被引次数()

Ⅵ型成骨不全症致病基因突变分析及成骨不全症血清PEDF水平研究 

研究背景:成骨不全症(osteogenesis imperfecta,01)是一种以骨骼脆性增加、骨量减少为特征的单基因遗传病。VI型OI是常染色体隐性遗传、表现为严重骨骼畸形、血清色素上皮衍生因子(pigment epithelium-derived factor, PEDF)含量下降的罕见类型OI。PEDF是一种由...
北京协和医学院  博士论文  2016年 下载次数(105)| 被引次数(0)

成骨不全致病基因突变及Ⅰ型胶原蛋白基因甲基化分析 

成骨不全(Osteogenesis imperfecta,01),是一种遗传性结缔组织疾病,其特点通常表现为多发性骨折、低骨密度,其他临床症状还包括长期骨折引起的骨骼畸形,脊柱侧凸,蓝巩膜,牙本质发育不全,皮肤弹性下降,关节和韧带松弛等。成骨不全是遗传性的罕见病,发病率很低,在儿童中发病率大约为1/12000-1500...
济南大学  硕士论文  2015年 下载次数(71)| 被引次数(1)

成骨不全患者骨胶原结构的扫描电镜和透射电镜研究 

目的 用扫描电镜和透射电镜两种不同的方法,分别对成骨不全患者和对照组骨胶原形态结构进行观察分析,比较实验组和对照组骨胶原结构之间所存在的差异,分析差异的意义。探讨成骨不全骨骼脆性增加的机制。 方法 选取2008年10月份至2010年11月份就诊于我院的成骨不全患者的骨骼标本作为实验组,临床辅助检查证实...
郑州大学  硕士论文  2011年 下载次数(408)| 被引次数(1)

Two Novel Mutations In PPIB Gene cause a Rare Pedigree With Osteogenesis Imperfecta Type Ⅸ 

Objective The aim of this research is to discover the pathogenic variations in an unknown type of genetic bone disease pedigree in which the healthy parents hav...
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协…  2016-11-05 下载次数(2)| 被引次数()

成骨不全症患儿血清骨硬化素水平研究重症肌无力患者骨骼损害及防治研究 

第一部分成骨不全症患儿血清骨硬化素水平研究背景成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是临床表型和基因型具有极高异质性的一组单基因遗传性骨病,以低骨量、反复骨折和骨骼畸形为主要临床特点。OI诊断主要依赖分子遗传学或临床和影像学表现。目前尚缺乏OI特异的生化标志物。OI患者存在骨基质和成骨细胞异...
北京协和医学院  博士论文  2018年 下载次数(20)| 被引次数()

成骨不全患者尿Ⅰ型胶原分子N末端和C末端吡啶并啉交联结构的检测及意义 

目的 通过检测成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)患儿与年龄和性别均相匹配的健康儿童尿中Ⅰ型胶原分子N末端和C末端吡啶并啉交联结构的数量,了解成骨不全患儿和健康儿童之间Ⅰ型胶原分子N末端和C末端吡啶并啉交联结构数量的差异,分析其差异的意义,探讨成骨不全患者骨脆性的原因。...
郑州大学  硕士论文  2010年 下载次数(105)| 被引次数(0)

Multilevel Osteotomy with Rush Pin Fixation in Surgical Treatment of Osteogenesis Imperfecta 

Objectives Osteogenesis imperfecta(OI)is a heterogeneous heritable bone disorder with defective connective tissue,usually because of the abnormalities of typ...
中华医学会第六次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议暨中…  2011-10-20 下载次数(6)| 被引次数(0)

成骨不全症患者生活质量研究双膦酸盐治疗成骨不全症药物疗程初步探索 

第一部分:成骨不全症患者生活质量研究研究目的:成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是一组以骨强度下降、骨折风险增加为特征的遗传性骨骼疾病。OI病因为I型胶原及其代谢相关的多种基因突变,其中85%-90%为由编码I型胶原COLlA1或COL1A2基因突变所致。I型胶原编码基因突变导致OI的机...
北京协和医学院  博士论文  2018年 下载次数(16)| 被引次数()

成骨不全家系临床及基因特征研究 

成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨病(brittle bonedisease),是一种以骨脆弱、骨骼畸形、蓝巩膜、进行性听力下降、牙质形成不全为典型临床特征的单基因遗传性结缔组织疾病。国外报道该病患病率为1/10000—30000,国内无相关资料。通常为常染色体显性遗传,...
中国人民解放军军医进修学院  硕士论文  2008年 下载次数(175)| 被引次数(1)

Microarray Profile of Differentially Expressed Genes in Primary Osteoblasts Derived from Osteogenesis Imperfecta Patients 

Objective Osteogenesis imperfecta(OI)is a heritable connective disorder mainly characterized by increased bone fragility and short stature.Till now,eleven cl...
中华医学会第六次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议暨中…  2011-10-20 下载次数(4)| 被引次数(0)

成骨不全组织病理学特征及其常染色体隐性遗传致病基因突变分析 

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI),又称脆骨病,临床上通常以骨质疏松和骨的脆性增加,蓝巩膜,牙质形成不全为主要特征,约90%的患者是由I型胶原蛋白合成数量及结构的异常引起。I型胶原蛋白在人体各器官分布广泛,成骨不全患者常表现为皮肤松弛、肌肉薄弱、易骨折等症状,在组织病理特征上常表现为真皮胶...
济南大学  硕士论文  2014年 下载次数(243)| 被引次数(1)

成骨不全症临床诊疗指南 

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又名脆骨病,是最常见的单基因遗传性骨病,以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征,由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原(typeⅠcollagen)编码基因及其代谢相关基因突变所致~([1-2])。新生儿患病率约为1/15 000~20 000~([3]...
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》  2019年 第01期 下载次数(211)| 被引次数()

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