大疱性表皮松解症基因型—表型的研究 

目的:遗传性皮肤病大疱性表皮松解症在电子显微镜下根据水疱形成的位置可分为三类,真皮-表皮连接区编码不同蛋白的基因突变可形成不同的临床亚型。其中单纯型(EBS)水疱形成在表皮的基底细胞层,而表达于此水平的角蛋白KRT5和KRT14基因突变均可导致此亚型;营养不良型(DEB)水疱形成在锚原纤维水平,到目前为止只有COL7A...
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