SIRT1/PGC-1α在孤独症谱系障碍线粒体氧化应激中的作用 

目的:孤独症谱系障碍是一种神经发育疾病,特征为异常行为和社会语言功能的损伤~([1])。孤独症谱系障碍患儿具有很高的精神共患病的发生率,例如学习障碍,ADHD,情绪障碍和慢性抽动障碍~([2,3])。另外,孤独症谱系障碍的发生率为1/88~([4])。孤独症谱系障碍男性的发生率是女性的5倍~([5])。孤独症谱系障碍具...
安徽医科大学  博士论文  2017年 下载次数(261)| 被引次数()

宿主受体α7 nAChR阻断剂盐酸美金刚防治新生儿败血症与脑膜炎的效果与机制研究 

一、研究背景与目的新生儿败血症和脑膜炎(neonatal sepsis and meningitis, NSM)是新生儿期感染性疾病中最常见和最严重的疾病,其发病率和死亡率均较高,尤其在早产及低出生体重、极低出生体重婴儿中发病率更高。30%的存活患儿伴有永久性神经系统后遗症,诸如耳聋、癫痫、智力和运动障碍等。新生儿脑膜...
南方医科大学  博士论文  2016年 下载次数(214)| 被引次数(0)

109例先天性甲状腺功能减低症患儿甲状腺过氧化物酶基因突变检测 

目的对109例先天性甲状腺功能减低症患儿进行甲状腺过氧化物酶基因(TPO)基因突变研究。方法对109例先天性甲状腺功能减低症患儿采样并提取DNA,用wafergen验证检测患儿TPO基因突变。PCR扩增患儿TPO基因各外显子、外显子-内含子交界区以及3′端和5′端非翻译区...
《中国优生与遗传杂志》  2018年 第09期 下载次数(43)| 被引次数(1)

谷胱甘肽S-转移酶M1、T1基因多态性与儿童白血病的相关研究 

白血病是儿科常见恶性肿瘤,约占儿科恶性肿瘤的33%。其中急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)约占75%,急性髓细胞性白血病(acute myeloblastic leukemia,AML)约占20%。多数学者认为儿童白血病可能是遗传因素和环境因素共...
郑州大学  硕士论文  2003年 下载次数(191)| 被引次数(1)

肠神经元异常性疾病中VEGF,BMP-2,-4的变化及其机制研究 

目的 肠神经元异常性疾病(Neuronal intestinal malformation,NIM)是一类肠神经分布、质量异常导致肠功能障碍而影响人们健康的常见疾病,主要临床表现为慢性便秘、小肠结肠炎等。以往研究集中在先天性发育障碍导致的无神经节细胞症即先天性巨结肠(HD)及巨结肠类缘病(HAD)...
山东大学  博士论文  2009年 下载次数(202)| 被引次数(1)

内皮素1受体拮抗剂对大鼠小肠缺血再灌注肺损伤的作用研究 

目的探讨内皮素-1受体拮抗剂BQ-610对大鼠小肠缺血再灌注过程中的抗肺损伤作用及可能的机制。方法SD大鼠分为3组,第1组为对照组,第2组为缺血再灌注组,第3组为缺血再灌注后使用BQ-610组。比较3组阻断肠系膜上动脉血流80min,开放再灌注120min后肺组织的受损情况。结果小肠缺血再灌注后肺组织内皮素升高,降钙素...
《临床小儿外科杂志》  2003年 第03期 下载次数(35)| 被引次数(1)

福州地区儿童诺如病毒基因型别分析及GⅡ群诺如病毒捕获ELISA法的初步建立 

目的:了解2009~2016年福州地区5岁以下急性腹泻住院儿童诺如病毒感染的基因型别并初步建立用于GII基因群诺如病毒检测的捕获ELISA法。方法:(1)采用系统抽样的方法随机选取2009~2016年福州市儿童医院以及平潭县医院因急性腹泻入院,经Real-time RT-PCR筛选为诺如病毒核酸...
福建医科大学  硕士论文  2018年 下载次数(17)| 被引次数()

先天性甲状腺功能减退伴中枢神经系统异常致病基因NKX2-1功能的研究 

目的先天性甲状腺功能减退症(Congenital hypothyroidism, CH)常由基因异常导致,NK2同源盒1 (NK2 homeobox 1, NKX2-1)基因突变是造成CH的较常见原因。其表达的组织特异性转录因子NKX2-1蛋白在甲状腺、肺和中枢神经系统中发挥重要作用。本课题组前...
北京协和医学院  博士论文  2016年 下载次数(106)| 被引次数(0)

UPR诱导的自噬在氟他胺致雄性小鼠生殖器官畸形中的作用 

目的:研究未折叠蛋白反应(unfolded protein response,UPR)及其诱导的自噬在氟他胺致小鼠睾丸和阴茎畸形中的作用,并为生殖器官畸形及肿瘤机制的研究提供理论基础。方法:(1)通过BioGPS、Oncomine以及String数据库,提取数据分析PERK、ULK1及BAX基因在睾丸肿瘤中...
湖南师范大学  硕士论文  2019年 下载次数(7)| 被引次数()

谷胱甘肽过氧化物酶1基因多态性与川崎病的关联性分析 

目的探讨谷胱甘肽过氧化物酶1(GPX-1)基因多态性与中国汉族儿童川崎病(kawasaki disease,KD)并冠状动脉损害(CAL)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测92例川崎病患儿及108例健康儿童GPX-1基因的-46C/...
《中国动脉硬化杂志》  2015年 第03期 下载次数(125)| 被引次数(6)

儿童噬血细胞综合征的临床及病因学研究 

第一部分 90例儿童噬血细胞综合征临床研究 研究目的 总结分析儿童HLH的临床表现、实验室检查特征及治疗、疗效、转归等,为修订HLH的诊治方案提供临床研究资料。 研究内容 回顾性分析2008年12月至2014年4月在我院住院,符合“HLH-2004”诊断标准的90例HLH患儿的临床资料,总...
广州医科大学  硕士论文  2014年 下载次数(470)| 被引次数(4)

先天性甲减患儿的甲状腺过氧化物酶基因突变研究 

目的:研究甲状腺过氧化物酶基因(TPO)在中国先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿中的突变及其家系遗传规律。方法:收集140例CH患儿及部分家系,提取外周血DNA,采用靶向测序的方法检测患者TPO基因的突变情况,设计引物扩增TPO基因的各个外显子区以及外显子内含子的交界区,用二代测序技...
《现代生物医学进展》  2019年 第15期 下载次数(20)| 被引次数()

MPO和GSTM1、GSTT1基因多态性与儿童急性白血病易感性分析 

目的探讨髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)和谷胱甘肽S-转移酶(glutathione S-transferase,GST)M1、T1基因多态性及其交互作用与儿童急性白血病易感性的关系。方法 155名广东籍儿童急性白血病患者纳入病例组,155健康体检者为对照组。采用巢式聚合酶...
《中华疾病控制杂志》  2018年 第02期 下载次数(147)| 被引次数(4)

先天性甲状腺功能减退症的基因研究 

先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)是最常见的小儿代谢性疾病,如果不及时治疗可引起严重的智力及体格发育障碍。其病因系先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中的酶缺陷所造成,大多数为散发,少数有家族史。影响甲状腺发育的基因有:促甲状腺激素受体、转录因子s、hh基因的缺陷,影响甲状腺激素合成的`#...
《国际内分泌代谢杂志》  2006年 第05期 下载次数(268)| 被引次数(4)

广东籍儿童MPO、NQO1基因多态性与急性白血病易感性的关系 

目的探讨髓过氧化物酶(MPO)和醌氧化还原酶(NQO1)基因多态性及其交互作用与儿童急性白血病易感性的关系。方法 146名广东籍儿童急性白血病患者纳入病例组,172名健康体检者为对照组。采用巢式PCR检测MPO、NQO1基因型。采用χ~2检验比较各基因型频率在病例组与对照...
《热带医学杂志》  2018年 第10期 下载次数(46)| 被引次数()

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