VonHippel-Lindan (VHL)综合征1例 

VHL综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其临床表现依据不同的病变而有所不同。该病症在影像学上对腹部病变以CT和超声的敏感性较高,因此了解其影像学特征能够有利于疾病的诊断与治疗。
《世界最新医学信息文摘》  2015年 第19期 下载次数(118)| 被引次数(5)

Von Hippel-Lindau综合征一例 

Von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征)是一种临床上十分罕见的家族性常染色体显性遗传性并累及全身多系统的肿瘤综合征,主要合并的良、恶性肿瘤包括视网膜毛细血管瘤、中枢神经系统血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾细胞癌、胰岛细胞瘤以及内淋巴囊肿瘤。VHL综合征患者平均寿命不超过49岁,常因中...
《山东大学耳鼻喉眼学报》  2016年 第06期 下载次数(103)| 被引次数(1)

镉性损伤的判定、检测技术及分子机制研究 

镉是重要的环境优先污染物之一,长期、低剂量接触镉可引起肾脏近曲小管上皮细胞损伤,导致肾脏近曲小管重吸收功能降低,表现为尿中低分子量蛋白排泄增加,随着病情的进展,患者可出现骨质疏松和/或骨质软化症。 随着我国经济的快速发展,环境镉污染的健康危害日益突出。及早发现镉污染的慢性损害,并采取医疗干预措施...
吉林大学  博士论文  2006年 下载次数(336)| 被引次数(0)

BHD综合征致病基因FLCN介导亮氨酸调控mTORC1信号通路的研究 

BHD(Birt-Hogg-Dubé)综合征是一种由抑癌基因folliculin(FLCN)突变引起的遗传疾病,其临床症状主要包括良性皮肤肿瘤、自发性气胸、肺部囊肿等,严重时某些患者发生肾癌。然而FLCN的生物学功能至今仍未完全阐明。在前期工作中,作者所在实验室构建了一种BHD的果蝇动物模型。利用该模型发现,敲除FLC...
西北农林科技大学  博士论文  2016年 下载次数(147)| 被引次数(1)

褐藻胶衍生物及褐藻糖胶对糖尿病及其并发症作用的研究 

本文以丰富的海洋糖类化合物作为实验对象,利用糖尿病相关的细胞模型及体外筛选模型,并结合动物实验,研究了它们对糖尿病相关症状的治疗作用,并初步探讨了具有活性的糖类的作用机制。首次发现了低聚古罗糖醛酸硫酸酯(SLMG)对肝脏的脂类代谢具有显著的下行调控作用,并研究了其作用机理;首次发现了墨角藻{F.vesiaulosus)...
中国海洋大学  博士论文  2014年 下载次数(257)| 被引次数(1)

强直性脊柱炎合并恶性肿瘤31例 

目的:分析强直性脊柱炎患者合并恶性肿瘤的临床特点。方法:选择北京大学第一医院2006年1月至2014年7月明确诊断为强直性脊柱炎合并恶性肿瘤的31例住院患者,与同时期住院的强直性脊柱炎未合并肿瘤患者的临床特点进行比较。并对其一般情况、强直性脊柱炎的临床与影像学表现、肿瘤的特征、预后等进行回顾性分析。结果:31例患者包括...
《北京大学学报(医学版)》  2015年 第06期 下载次数(123)| 被引次数(7)

FSHR基因与中国早发性卵巢功能不全及宫颈发病风险的相关性研究 

第一章中国汉族早发性卵巢功能不全患者FSHR基因突变筛查及功能研究背景:早发性卵巢功能不全(Premature ovarian insufficiency,POI),既往称为卵巢早衰(Premature ovarian failure,POF),是一种临床特征和发病原因均呈高度异质性的常见妇科内分泌疾病。其临床表现主要...
山东大学  博士论文  2018年 下载次数(141)| 被引次数()

VEGFR-TKI治疗转移性肾细胞癌过程中出现的甲状腺功能减退与疗效的关系 

目的探讨VEGFR-TKI治疗转移性肾细胞癌(mRCC)过程中出现甲状腺功能减退与疗效之间的关系。方法回顾性分析我院2012年1月至2018年1月收治的80例一线接受VEGFR-TKI治疗的mRCC患者的临床资料,其中32例接受索拉非尼治疗,48例接受舒尼替尼治疗,治疗过程中对甲状腺功能进行监测,分析甲状腺功能指标的变...
《现代泌尿生殖肿瘤杂志》  2019年 第03期 下载次数(11)| 被引次数()

von Hippel-Lindau综合征1例讨论 

一、病历讨论陈汉忠医师:病史简要介绍:患者,女,41岁,因 体检B超发现左肾占位性病变7d 于2011年1月8日入院。无头晕、头痛,无腹痛、腹胀,无恶心、呕吐,无尿频、尿急、尿痛,无排血尿等不适。既往有2型糖尿病病史6年,目前服用二甲双胍片、格列齐特缓释片治疗
《现代泌尿生殖肿瘤杂志》  2011年 第06期 下载次数(64)| 被引次数(0)

长链非编码RNA Dlx6-os1在1型糖尿病病模型小鼠中的表达及作用 

背景糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)现已超过原发性肾小球疾病,成为我国城市住院患者慢性肾脏病的主要病因。DN的发病机制十分复杂,涉及到众多因素。目前主要认为DN是一种足细胞损伤相关疾病,DN的发生发展与足细胞的缺失及肾小球滤过屏障功能损伤密不可分。最近研究表明,长链非编码RNA(Long n...
郑州大学  硕士论文  2019年 下载次数(108)| 被引次数()

miR-377-3p调控SGK3在糖尿病病中的作用及机制研究 

研究目的糖尿病(diabetesmellitus,DM)导致的高死亡率在我国仅次于心血管疾病和肿瘤。而糖尿病肾病也被公认为是导致糖尿病患者死亡的主要原因之一,已经严重威胁人类健康。微小RNA(miRNA)通过对靶基因的表达调控参与多种生理和病理过程,如细胞的生长、凋亡及肿瘤发生发展等。已有研究表明miRNA同样参与糖尿...
天津医科大学  博士论文  2017年 下载次数(241)| 被引次数()

VHL病中泌尿系病变的基因及临床研究 

VonHippel Lindau病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征 ,主要包括视网膜血管瘤、中枢神经系统成血管细胞瘤、肾癌、肾囊肿、胰腺肿瘤囊肿、嗜铬细胞瘤、附睾肿瘤等病变。其中泌尿系统病变在临床表现上常为双侧性多发性 ,在治疗上具有其特点。定位于 3P2 5~ 2 6区域的VHL基因是抑癌基因 ,它与肿瘤发生有关。...
《国外医学.泌尿系统分册》  2002年 第04期 下载次数(100)| 被引次数(0)

Folliculin调控mTORC1活性抑制Birt-Hogg-Dube'综合征脏肿瘤形成 

背景:Birt-Hogg-Dube (BHD)综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者易发肾脏肿瘤、肺和肾的囊肿以及良性皮肤纤维性肿瘤。通过对BHD综合征患者家族基因型分析得到,BHD综合征的发病大多是由于Folliculin (FLCN)基因缺失或突变引起,该基因编码的FLCN蛋白结构或功能异常,而FLCN蛋白的功...
南方医科大学  博士论文  2015年 下载次数(159)| 被引次数(0)

HECT类泛素连接酶Smurf1对Wolfram综合征致病分子WFS1稳定性调控机制研究 

泛素-蛋白酶体降解途径是真核细胞中蛋白质质量及稳定性控制过程中最重要的蛋白质降解途径,泛素连接酶(E3)在蛋白质的降解过程中发挥底物识别的功能,决定了反应的特异性。按照结构特点,泛素连接酶主要分为两类:RING锌指类以及HECT类泛素连接酶。Smurf1是HECT类泛素连接酶Nedd4家族成员,通过识别并降解其底物Sm...
北京协和医学院  博士论文  2011年 下载次数(269)| 被引次数(0)

Reg IV在PCOS模型大鼠卵巢中的表达及对颗粒细胞作用机制的初步探讨 

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是女性最常见的内分泌紊乱性疾病,临床特征为持续无排卵、高雄激素血症以及超声下见卵巢呈多囊样改变,其发生糖尿病、高血压、心血管疾病及子宫内膜癌的风险增加。在闭经患者中约占30%,在月经稀少和排卵功能障碍性不孕患者中可高达90%。目前,该病机制仍...
重庆医科大学  博士论文  2013年 下载次数(1189)| 被引次数(1)

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