von Hippel Lindau综合征 

vonHippelLindau综合征是一种侵犯机体多个系统,具有肿瘤特点的遗传性疾病。由于视网膜血管瘤常为其最早发生也最为常见的临床表现,因此,该病与眼科的关系极为密切。近十几年,由于分子遗传学和影像诊断学的飞速发展,人们对本病的发病机制、临床病程,特别是可疑病例的筛选和诊断等方面,有了崭新的认识。本文重点从眼科角度作...
《国外医学.眼科学分册》  1997年 第01期 下载次数(66)| 被引次数(2)

结节性硬化症伴错构瘤病例报告并文献回顾 

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex;TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要临床表现为正常组织内良性病变的生长。当TSC累及肾脏引起肾错构瘤(renal angiomyolipoma;AML)时,我们称为结节性硬化症伴肾错构瘤(TSC-AML)。TSC-AML是泌尿外科较为少见的疾病...
第四军医大学  硕士论文  2016年 下载次数(143)| 被引次数(0)

索拉非尼致不良反应文献分析 

目的探讨索拉非尼致不良反应发生的特点和规律。方法检索2006—2011年国际学术期刊有关索拉非尼致不良反应的个案报道,并按患者性别、年龄、原患疾病、给药剂量、累及器官或系统及临床表现、评价与转归等方面进行统计分析。结果共收集索拉非尼致不良反应86例,新的药品不良反应28例,严重的药品不良反应34例,新的严重的药品不良反...
《中国现代应用药学》  2013年 第02期 下载次数(367)| 被引次数(4)

结节性硬化症新靶向治疗的探索和肿瘤免疫治疗融合蛋白的制备 

结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)是一常染色体显性遗传多系统良性肿瘤综合症,TSC1或TSC2突变引起m TOR过度活化,导致患者发生癫痫、发育迟缓、智力受损和自闭症,癫痫大发作,颅内高压,肾脏肿瘤破裂出血、肾功能衰竭,呼吸衰竭,可危及病人生命。因为受众相对较少,与其它罕见病一...
大连医科大学  硕士论文  2016年 下载次数(81)| 被引次数(0)

蚌埠医学院学报2015年第40卷1~12期主题词索引 

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《蚌埠医学院学报》  2015年 第12期 下载次数(35)| 被引次数(0)

黑斑息肉综合征临床诊治及相关病理基因筛选研究 

一、研究目的 黑斑息肉综合征,又称为Peutz-Jeghers综合征(PJS),以胃肠道息肉、口唇粘膜与四肢末梢色素沉着为特征,是一种较少见的常染色体显性遗传病,其息肉病理特征属于错构瘤。胃肠道息肉可引起腹痛、肠道出血、肠梗阻症状,反复的腹部手术及及术后短肠综合症仍然是PJS临床治疗的瓶颈...
第一军医大学  博士论文  2006年 下载次数(221)| 被引次数(0)

免疫检查点抑制剂致结肠炎的研究进展 

免疫检查点抑制剂(ICPi)靶向作用于细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4 (CTLA-4)和程序性死亡受体/配体1 (PD-1/PD-L1),通过增强T细胞活性而发挥抗肿瘤作用,但这也会引起机体正常免疫耐受缺失,导致免疫相关的不良反应(irAEs)发生。结肠炎为其常见的irAEs之一,其发生的危险因素涉及ICPi药物种类、使...
《中国新药与临床杂志》  2019年 第03期 下载次数(133)| 被引次数(1)

磁共振检查对冯·希佩尔·林道综合征诊断的意义 

目的分析VHL的磁共振影像特征,评价其对手术治疗的指导意义。方法回顾性分析本院2006年2月~2017年10月16例经病理及影像证实为VHL综合征患者的临床及多部位磁共振资料,并总结其临床及MRI表现,探讨本病的诊断思路。结果 16例中女性11例,男性5例,年龄7~49岁,平均年龄(25.32±8.14)岁,12例有家...
《医学信息》  2018年 第18期 下载次数(43)| 被引次数()

Von Hippel-Lindau综合征CT与磁共振成像影像学特点分析 

目的探讨Von Hippel-Lindau(VHL)综合征的影像学表现,提高VHL综合征的诊断水平。方法回顾性分析5例经过临床或基因检测确诊的VHL综合征患者的影像学表现。结果 4例VHL患者初次发病以神经系统症状就诊,1例以颈肩痛就诊;检查后发现3例有一侧小脑半球血管母细胞瘤,2例双侧小脑半球多发血管母细胞瘤;2例患...
《实用医学影像杂志》  2017年 第01期 下载次数(149)| 被引次数(2)

临床病理讨论:胰腺多发囊肿,间断腹部不适 

病史摘要入院病史患者女性,60岁。因 发现胰腺多发囊肿5年,间断腹部不适5个月 于2016年9月就诊于复旦大学附属肿瘤医院。患者2010年外院体检查肿瘤标志物AFP、CEA、CA199、CA125、CA724(-),腹部CT提示胰腺多发囊肿(图1A),双肾多发囊肿。患者无腹痛腹胀、腹泻黑便、腰背
《复旦学报(医学版)》  2017年 第04期 下载次数(70)| 被引次数(1)

结节性硬化症 

结节性硬化症 (tuberoussclerosis ,TS)是一种常见的神经皮肤综合征。是少数通过临床表现就能诊断的遗传性疾病之一。本病的发生率约为 1/6 0 0 0~ 10 0 0 0 [1] 。近年来 ,有关本病的各方面研究均有较多的进展 ,临床特
《中国实用儿科杂志》  2002年 第10期 下载次数(131)| 被引次数(15)

髓系来源的抑制性细胞在胶原诱导性关节炎发病机制及青藤碱对其干预作用的研究 

研究背景髓系来源的抑制性细胞(myeloid derived suppressor cells, MDSCs)是一群异质性细胞,包括髓系祖细胞和未成熟的髓系细胞(immature myeloid cells, IMCs)。在健康人,IMCs在骨髓中产生,迅速分化为成熟的粒细胞、巨噬细胞或树突状细胞。相对而言,在病理状态...
南方医科大学  博士论文  2014年 下载次数(116)| 被引次数()

JAK3/STAT1通路在CTGF诱导的HK-2细胞转分化中的影响 

目的:肾间质纤维化在糖尿病肾病发生中发挥重要作用,肌成纤维细胞是间质纤维化重要要效应细胞,其主要来源于人肾小管上皮细胞的转分化,研究酪氨酸激酶(Janus kinase,JAK)抑制剂托法替尼(Tofacitinib,CP690550)在结缔组织生长因子(Connective tissue growth factor,...
福建医科大学  硕士论文  2018年 下载次数(14)| 被引次数()

FoxO1对高糖培养大鼠系膜细胞增殖的影响及其作用机制 

背景 糖尿病肾病(Diabetes nephropathy, DN)是糖尿病最常见的微血管并发症之一,是导致终末期肾功能衰竭的主要原因。DN早期的基本病理改变包括系膜细胞(Mesangial cells, MCs)过度增殖、细胞外基质聚积和基底膜增厚,最终可导致糖尿病性肾小球硬化症,尤其MCs的过度增殖在DN发生...
郑州大学  硕士论文  2013年 下载次数(81)| 被引次数(0)

血清microRNA在自身免疫性甲状腺疾病中的潜在诊断价值研究 

目的寻找自身免疫性甲状腺疾病(Autoimmune thyroid diseases,AITDs)患者血清中异常表达的循环micro RNA,分析其表达特征。方法本研究选择了Graves病患者41例,桥本甲状腺炎患者36例,正常对照人群41例。采用micro RNA芯片检测方法筛选出各组人群血清中循环表达的mi RNA...
天津医科大学  硕士论文  2018年 下载次数(68)| 被引次数()

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